嬰兒病理性黃疸新元兇找到了

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【本報訊】中國大陸復旦大學附屬兒科醫院王建設教授帶領博士丘倚靈等,與復旦大學生物醫學研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列顛哥倫比亞省癌症研究所Victor Ling教授等聯手,找到了導致嬰兒遺傳性膽汁淤積症的一個致病基因—MYO5B基因突變。該研究對今後如何精確治療嬰兒遺傳性膽汁淤積症有重要意義。國際權威期刊《肝臟》線上發表了這一成果。

  據悉,嬰兒出生2天~3天后會出現皮膚和眼睛發黃(即黃疸) , 多數在2 周內會完全消退。如黃疸在出生24小時內出現,過深或加深過快,持續不退或退而複現,屬病理性的,需及時就診;如黃疸同時伴有小便發黃或大便顏色發白,一定是病理性的,系肝膽系統疾病導致血中直接膽紅素升高的表現,醫學上稱為嬰兒膽汁淤積症。嬰兒膽汁淤積症由膽道系統阻塞或各種各樣的肝內疾病引起。由各種基因突變引起的遺傳性膽汁淤積症是嬰兒膽汁淤積的第二大類常見病因。臨床上根據血清γ-穀氨醯轉酶(GGT)水準的高低,將膽汁淤積症進一步分為低GGT和高GGT,其中低GGT膽汁淤積症絕大多數因基因變異引起。遺憾的是,已知的致病基因都是在國外人群中首先發現的。我國人群中,大約有1/4的低GGT的疑似遺傳性膽汁淤積症的患者不能明確診斷,提示可能存在其他尚未發現的新致病基因。

  王建設團隊研發了可以一次性篩查63種已知遺傳性膽汁淤積症致病基因突變的高效篩查方法,並把通過該方法篩查後,仍不能明確病因的遺傳性膽汁淤積症病例作為研究物件。研究團隊首先從近百例遺傳性低GGT膽汁淤積症病例中篩選出24例不明原因的低GGT遺傳性膽汁淤積症的家系患兒,再進行全外顯子組測序,結果在4個家系的5例患兒中,發現MYO5B基因存在純合或複合雜合雙突變現象,即5例患兒的父母本身沒有膽汁淤積症,但各攜帶了1個基因突變並遺傳給了患兒,符合遺傳學中隱性遺傳病的遺傳模式;患兒的其他健康兄弟姐妹則只攜帶1個基因突變,或沒有攜帶該基因的突變,故沒有發病。統計學分析表明,MYO5B基因的雙突變與低GGT膽汁淤積症存在顯著相關性。

  隨後,研究團隊又在另一批39例低GGT膽汁淤積症患兒中,篩選出7例不明原因低GGT遺傳性膽汁淤積症患兒進行測序,並確認其中2例為MYO5B基因突變患兒; 隨後又陸續確認了3 例MYO5B基因突變引起的嬰兒膽汁淤積症患兒。至此,本次研究一共確認10例MYO5B基因突變病患兒,這些患兒的膽汁淤積存在由輕到重的現象,即出現暫時性膽汁淤積(膽汁淤積經過治療完全消退)、復發性膽汁淤積(膽汁淤積經過治療完全消退,在某些誘因下會再次出現)和持續性膽汁淤積(膽汁淤積經過治療無法完全消退)。進一步肝組織活檢病理研究發現,這些患者肝組織MYO5B基因蛋白表達均異常。由此,一系列證據說明,MYO5B基因突變很可能是導致遺傳性膽汁淤積症發生的「新元兇」。

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跳舞有助延緩大腦衰老

 【本報訊】很多中老年人喜歡跳廣場舞。一項最新研究發現,與健走等簡單的重複性運動相比,跳舞的抗衰老效果更佳,能夠延緩甚至逆轉大腦的衰老跡象。

  此前研究發現,積極鍛煉身體能幫助大腦抗擊衰老,但哪一種鍛煉形式效果更好卻沒有定論。這項最新研究比較了兩種截然不同的運動形式—跳舞和耐力訓練對大腦抗衰老的效果。結果發現,跳舞顯然更勝一籌。

  德國神經退行性疾病中心卡特琳‧雷費爾德博士領導的研究小組在《人類神經科學前沿》期刊上報告說,他們招募了平均年齡為68歲的老年志願者,在為期18個月的研究期間,讓這些人每週都學習跳舞或進行耐力訓練。

  耐力訓練組主要進行重複性動作,比如騎腳踏車或健步走,而跳舞組每週都要學習新的舞蹈類型,這就需要他們學習新的舞步、隊形,對舞步的速度和節奏的把握要求也不斷變化。

  從大腦海馬區的觀測來看,跳舞和耐力訓練這兩種不同形式的鍛煉活動對海馬區的功能均有提升效果,但進一步的觀察發現,跳舞的老年人其日常行為比如平衡能力等有明顯提升,而進行耐力訓練的老年人日常行為變化不大。

  也就是說,跳舞對大腦的抗衰老在身體上有了切實效果。海馬區是大腦的一個重要區域,負責人的記憶、認知、平衡等。人在衰老過程中,海馬區功能衰退會導致認知能力以及身體活動能力等下降。

  研究人員總結說,老年人經常進行身體鍛煉有助延緩大腦衰老,其中跳舞這一活動抗衰老的效果極佳。這可能是因為,與重複性的耐力訓練相比,學習跳舞的挑戰更大,對大腦海馬區功能的提升效果更好。

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核桃有益於增強衝動控制可助節食

【本報訊】據外電報導,對於那些想要減少食物渴求的人來說,每天攝入少量的核桃可以產生顯著而持久的效果。

  據報導,最近發表在《糖尿病、肥胖和代謝》雜誌上的一項研究對肥胖症住院者進行了調查。在這10名患者中,一半人食用含48克核桃的奶昔,一半人食用不含任何核桃成分的安慰劑奶昔。

  一個月後,服用安慰劑的患者食用核桃,反之亦然。後來,研究人員進行了核磁共振檢查,同時給患者展示了健康食物、高脂肪食物以及中性食物的照片。

  據核磁共振檢查顯示,食用核桃奶昔的患者較之安慰劑食用者的衝動控制能力更好。腦島是大腦中控制衝動的一部分,飲用核桃奶昔的患者該部分有所增長,但對於安慰劑飲用者無變化。

 《紐約時報》的首席作者奧利維亞.伐爾、在波士頓醫療中心工作, 她指出: 「核桃可以改變我們大腦看待食物的方式並影響我們的胃口。我們的結果證實了當前將核桃作為健康飲食的一部分的建議」。

  報告指出,核桃除了是一個很好的控制飲食的食品之外,也與治療Ⅱ型糖尿病有關。該研究得到哈佛臨床和轉化科學中心以及國家衛生研究所的支持與資助。加利福尼亞核桃委員會也表示支持,但沒有參與設計或執行此項研究。

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個體間衰老速度差異之謎破解
有望為抗衰老 提供潛在靶點

【本報訊】中科院上海生命科學研究院神經科學研究所蔡時青研究組的一篇題為《膠質細胞—神經元信號的遺傳多態性調節衰老速度》的研究論文,近日發表在《自然》雜誌上。

  科研人員首次揭示了個體之間衰老速度差異的遺傳基礎,闡明了神經介導的膠質細胞—神經元信號在衰老速度調控中的重要作用,是近年來衰老領域取得的重要突破。

  隨著人類預期壽命延長,老齡化社會來臨,如何延緩衰老相關的功能退化、預防和治療老年性疾病已成為亟待解決的問題。衰老速度在個體間存在明顯差異,研究個體衰老速度差異的遺傳基礎,將為抗衰老提供重要線索。

  秀麗隱杆線蟲是一種可以獨立生活的微小動物(成蟲體長僅1毫米),其遺傳背景清楚、生活史短、行為清晰, 是目前研究衰老的重要模式生物,許多重要的調控衰老的信號通路是線上蟲中首先發現的。

  科研人員發現,不同地區的野生線蟲在雄性交配、進食和運動能力方面,隨衰老退化速度存在顯著差異。進一步研究發現,一個全新的神經肽及其受體(NPR-28)編碼基因上存在單核苷酸多態性,這些遺傳多態性導致野生型線蟲雄性交配等行為能力退化速度不同。

  該神經肽由膠質細胞釋放,作用於5- 羥色胺能和多巴胺能神經元上NPR-28受體,抑制了由蛋白去乙醯化?SIR-2.1介導的線粒體應激反應,最終導致線蟲衰老速度差異。

  據悉,調控個體之間衰老速度差異的基因已經歷了長期的進化選擇,對生長和繁殖一般沒有不良影響,有望成為抗衰老的潛在靶點。