本報訊】（記者趙明王玉林王建新）中國大陸中南大學湘雅二醫院醫學表觀基因組學湖南省重點實驗室、皮膚性病科主任陸前進教授團隊，經過3年努力，研發出一種特異性高、敏感性強的系統性紅斑狼瘡新型診斷標誌物，在國際上首次將該病的診斷提升到基因水準。相關研究論文近日發表在國際著名醫學期刊《風濕病年鑒》上。系統性紅斑狼瘡是一種好發於生育期女性的自身免疫性疾病，常累及皮膚、血液、腎臟、關節和大腦等重要器官，給患者健康帶來極大危害，甚至危及生命。目前，中國大陸系統性紅斑狼瘡患病人數超過100萬。儘管各國科學家進行了大量的研究，但目前臨床上仍缺乏特異性高、敏感性強的診斷標誌物，導致部分系統性紅斑狼瘡患者常常得不到精準的診斷。3年來，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作研究項目的支援下，陸前進團隊首次利用DNA甲基化晶片，篩選出在系統性紅斑狼瘡患者外周血DNA中差異的甲基化位點，在中南大學湘雅二醫院完成337名系統性紅斑狼瘡患者、353名類風濕性關節炎患者以及358名正常人外周血DNA樣本檢測，篩選鑒定出IFI44L基因甲基化水準可作為系統性紅斑狼瘡診斷的標誌物，並進一步驗證了該標誌物的特異性和敏感性。隨後，美國密歇根大學阿姆．沙瓦哈教授在歐洲系統性紅斑狼瘡人群中進行了相關驗證。陸前進介紹， 該項研究發現，IFI44L基因甲基化水準能夠區分系統性紅斑狼瘡患者與正常人及其他自身免疫性疾病患者， 顯著提高了系統性紅斑狼瘡診斷的可靠性和準確度， 而且還可應用於系統性紅斑狼瘡的療效判斷。對於開展系統性紅斑狼瘡的精準醫療， 提高臨床診療水準具有重要意義，擁有廣闊的臨床推廣應用前景。【本報訊】（通訊員蔡心軼記者程守勤）大陸南京醫科大學公共衛生學院張正東教授研究團隊首次在中國人膀胱癌全基因組關聯研究中，發現了一個新的膀胱癌易感位點。該項研究成果論文發表在國際核心期刊《癌症研究》雜誌上。膀胱癌是人類最常見的惡性腫瘤之一，具有較高的發病率和復發率，但研究者對這種疾病的具體機制知之甚少。此前的膀胱癌全基因組關聯研究，揭示了不少歐洲人的膀胱癌易感位點。南京醫科大學的研究人員收集了3406個膀胱癌病例和4645個正常對照人群進行全基因組關聯研究分析，發現CWC27內含子（一段特殊的基因序列）中的一個位點與中國人的膀胱癌風險有顯著關聯，但和歐洲人的膀胱癌風險並不相關。研究人員說，該位點的風險等位基因會大大提升CWC27在膀胱癌組織中的表達水準。相關分析表明，CWC27在膀胱癌中通過誘導細胞增殖和抑制凋亡發揮致癌作用。該項研究有助於人們進一步理解中國人的膀胱癌遺傳易感性，更好地鑒別高風險人群。中國人膀胱癌易感基因被揭示。