【本報訊】（記者甯向輝）

  北京大學第一醫院泌尿外科龔侃教授課題組在VHL基因相關腎癌的遺傳學研究中獲得新進展，研究論文發表在泌尿外科金牌雜誌《泌尿外科》及國際腫瘤學頂級雜誌《腫瘤學研究》上。國際遺傳性腎癌領域知名專家對研究做了述評，同期發表於《泌尿外科》雜誌。

  VHL病為常染色體顯性遺傳疾病，特徵為小腦和視網膜發生血管母細胞瘤，半數以上的VHL 病病人發生雙側且為多灶性腎癌。

  課題組通過總結中國人VHL病遺傳性腎癌患者家系的臨床及基因型特點，發現無家族史家系中VHL基因新突變比例高於有家族史家系，提示新發突變大多發生在無疾病家族史的患者中。

  該研究得到了國際遺傳性腎癌領域知名專家的高度評價，他們認為作為中國最大規模的VHL病家系報導，這項研究提示，中國VHL病患者家系中新發突變較多，對於沒有家族史的患者也要考慮VHL病的可能。

  課題組發表於《腫瘤學研究》的文章，通過統計分析發現中國人VHL病患者家系中子代的發病年齡早於親代，且臨床症狀更嚴重的特點，提示中國VHL病患者家系中存在遺傳早現的現象。

  在此基礎上，課題組進一步探究了VHL病遺傳早現的發生機制，證實VHL病的遺傳早現與端粒長度的進行性縮短相關。該研究結果不僅有助於臨床診療中開展VHL 病患者的遺傳諮詢，同時為VHL基因相關腎癌的後續研究提供可能的新方向，具有重要的科學意義。