文／黃仲夏（北京朝陽醫院京西院區血液與腫瘤科主任醫師）多發性骨髓瘤（MM）是發生於B淋巴細胞終末階段的惡性漿細胞病。此病好發於中老年人，但近年發病率有增高及發病年齡有提前的趨勢。病因與發病機制不清楚，可能與電離輻射、卡氏肉瘤相關的病毒感染有關。MM早期症狀、體徵不典型，基層醫院誤診誤治很多，誤診率高達50%以上，應引起足夠的重視。臨床表現缺乏特異性多發性骨髓瘤臨床表現不特異，可表現為骨痛、反覆感染、貧血、腎功能損害，診斷時容易誤診或漏診。1.誤診為骨科病：患者可因骨痛或腰腿痛不予重視，或就診於骨科，被誤診為扭傷、骨折、骨結核或骨腫瘤而延誤病情。2.誤診為腎科病：患者可因血尿或蛋白尿就診於腎科或中醫科，被誤診為腎炎等而長期得不到有效治療，使病情進展至晚期或發展至尿毒症。3.誤按感染治：正常免疫球蛋白減少，異常免疫球蛋白增多但無免疫活性；白細胞減少、貧血及放化療等影響正常免疫功能，故易於反覆感染。患者可以發熱作為首發症狀就診。臨床上對於中老年患者，有嚴重骨質疏鬆或骨折、蛋白尿、反覆感染，經骨科、腎內科或呼吸科治療效果不佳，特別是合併貧血者，應積極查找病因，特別是要考慮到MM診斷的可能，及時做血免疫球蛋白和血清蛋白電泳、骨髓穿刺等相關檢查以明確診斷。按照國際標準診斷國際MM工作組（IMWG）在2003年按有無器官損害將MM重新定義為有症狀MM和無症狀MM。一、有症狀MM血或尿中存在M-蛋白；骨髓中有克隆性漿細胞或漿細胞瘤；相關的器官或組織損害（終末器官損害，包括骨損害）。二、無症狀MMM-蛋白≥30g/L，或骨髓中克隆性漿細胞≥10%，無相的器官或組織損害（終末器官損害，包括骨損害）或無症狀。三、MM相關的器官或組織損害血鈣水準：血清鈣＞正常上限0.25mmol/L或＞2.75 mmol/L。腎功能不全：肌酐＞173 mmol/L。貧血：Hb＜正常低限2g/dl或＜10 g/dl。骨損害：溶骨性骨損害或合併壓縮性骨折的骨質疏鬆。其他：症狀性高黏滯綜合徵、澱粉樣變性、反覆細菌感染（12月內發作＞2次）。注意進行鑒別診斷1.反應性漿細胞增多症：見於結核、傷寒、自身免疫病等，一般骨髓漿細胞不超過10%，且均為成熟漿細胞。2.其他產生M蛋白的疾病：慢性肝病、自身免疫病、惡性腫瘤如淋巴瘤等可產生少量M蛋白。3.意義未明的單克隆免疫球蛋白血症（MGUS）：血清中M蛋白低於30g/L，骨髓中漿細胞低於10%，無溶骨性病變、貧血、高鈣血症和腎功能不全。M蛋白可多年無變化。約5%的患者最終發展為多發性骨髓瘤。4.骨轉移癌：多伴成骨形成，溶骨性缺損周圍有骨密度增加，且血清鹼性磷酸幫助顯升高。有原發病灶存在。臨床上無症狀MM可暫時觀察，發展至有症狀MM時需要化療，控制病情惡化。目前，反應停、硼替佐米和雷那度胺靶向藥物的臨床應用，以及與馬法蘭、環磷醯胺等傳統化療藥物的聯合應用，可以使大部分MM患者在1～2個療程快速降低腫瘤負荷，若診治及時，可使不少截癱患者恢復行走，使部分透析患者脫離透析。患者的平均生存期已由過去的3～5年提高至5～7年，甚至有的患者生存期可達10年以上，故早期或準確的診斷更為重要。