文/徐軍楊

  新生兒罕見遺傳病篩查，不僅能儘早發現新生兒的遺傳性疾病，還能發現新生兒母親所患的一些遺傳性疾病。安徽省合肥市自2014 年開始應用串聯質譜新技術進行新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目以來，共篩查新生兒25576 例， 最終確診7 位罕見遺傳病患者。其中， 3 位是原發性肉堿缺乏症（PCD），這其中一位是新生兒，兩位是新生兒的母親。為什麼採集新生兒足跟血做篩查，最終確診的是嬰兒母親的疾病呢？

  原發性肉堿缺乏症是由於肉堿轉化為蛋白的功能缺陷所致的脂肪酸氧化代謝病，屬於常染色體隱性遺傳病。合肥市採用串聯質譜技術進行新生兒遺傳代謝病篩查，其中包括原發性肉堿缺乏症篩查。肉堿缺乏會導致長鏈脂肪酸不能進入線粒體參與β氧化，尤其當機體需要脂肪動員供能時不能提供足夠能量，且脂肪酸蓄積在細胞內，引起代謝紊亂和臟器損傷。PCD是潛在的致死性疾病，臨床表現個體差異大，可表現為急性能量代謝障礙危象，甚至猝死；也可表現為心肌、骨骼肌、肝臟等組織的慢性進行性損害。該症常發生在2 歲以前， 表現為拒食、嗜睡等。

  對於通過串聯質譜檢測游離肉堿水準明顯降低的可疑陽性兒，醫生往往會通知母子一同來新篩中心複查，主要目的是需與母源性肉堿缺乏相鑒別。母源性肉堿缺乏是指母親是PCD患者或其他原因導致自身肉堿缺乏，致其胎兒在宮內肉堿供應不足，且因母乳肉堿含量低，出生後從母乳中攝入肉堿不足，從而導致嬰兒血游離肉堿及醯基肉堿水準降低，出現假陽性，故新生兒或母乳餵養嬰兒肉堿缺乏時須同時檢測母親的血游離肉堿水準。   「為什麼我從來沒有感覺到自己有什麼異樣，也沒有出現過你們所說的這些症狀？」兩位已經確診的媽媽都有這樣的疑惑。其實，PCD可於任何年齡發病，因此攜帶有此基因突變的患者可以表現為無症狀或症狀輕微，多為耐力降低或易疲勞。但此病有潛在的致死性，已經確診的PCD患者平時要注意預防低血糖、避免饑餓及長時間高強度的運動誘發急性能量代謝障礙危象。隨著串聯質譜技術應用於新生兒疾病篩查，不僅對患有該病的新生兒可以做到早篩查早診斷早治療，預防患兒發病及猝死，同時也能對母親進行篩查， 一旦確診， 立即治療，可以防止一些危及生命的意外情況和不可逆病變的情況發生。