腫瘤標誌物是在腫瘤發生和增殖過程中，由腫瘤細胞本身合成、釋放或由機體對腫瘤細胞反應而產生的標誌腫瘤存在和生長的一類物質。它可以客觀地、特異性地反映腫瘤的發生和發展進程。在人體的血液、體液、組織或細胞中都可檢測到。

  「目前已經命名的腫瘤標誌物達100多種。」張曉東介紹，臨床上比較常用的有肝癌腫瘤標誌物甲胎蛋白AFP，肺癌腫瘤標誌物CA211、NSE，消化道腫瘤標誌物CA199、CA242，胃癌腫瘤標誌物CA724，女性腫瘤標誌物CA125，男性腫瘤標誌物PSA、PAP等。

  「這100多種標誌物又分為胚胎抗原、糖類蛋白、腫瘤相關酶、激素、細胞角蛋白等幾大類。像CA開頭的都屬於糖類抗原，PSA、NSE屬於腫瘤相關抗原，AFP則屬於胚胎性抗原。」張曉東說，近幾年一些新標誌物也進入科學家們的研究範疇。microRNA 甲基化、環狀RNA（circRNA）、表觀遺傳分子等都是目前學術界比較前沿的腫瘤標誌物。

  microRNA是一種由21～22個核乾酸組成的非編碼小RNA，科學家們發現它在癌組織中異常表達，並且能在體液中穩定存在，可作為癌症的有效生物標記。

  環狀RNA是具有閉合環狀的特殊結構的非編碼RNA分子，研究人員發現，不同類型的癌組織具有不同的環狀RNA的表達譜, 同一環狀RNA在不同類型的癌組織中的表達情況也不盡相同。「目前研究較多的是ciRS-7(CDR1as), ciRS-7 在肝癌、子宮頸癌和惡性膠質瘤的癌組織中都存在差異性表達。cir-ITCH與食管癌、結直腸癌和肺癌也有著密切關係。」張曉東說。

  此外還有使用表觀遺傳分子作為腫瘤標誌物，如DNA甲基化。對此張曉東解釋，DNA甲基化會在多種類型癌症中頻繁發生，趨於關閉多種抑癌基因的表達。通過檢測DNA甲基化的變化，可推測出患癌的概率高低。而且對於臨床診斷，DNA標誌物比RNA標誌物更可靠、更穩定。「雖然這些新的腫瘤標誌物也存在各自的『短板』，但它們的出現， 拓展了腫瘤標誌物的檢測種類。」張曉東認為，未來多種腫瘤標誌物聯合檢測，將能提高檢測的靈敏性，幫臨床醫生更早診斷出癌症。