【本報訊】（記者王丹）日前，由中國醫學科學院阜外醫院顧東風教授，聯合美國密西根大學和香港大學等40餘家研究單位的研究人員，通過對50餘萬東亞和歐美人群的外顯子組和基因組研究，成功鑒定出50個影響血脂水準的易感基因，其中MCU、CD163等12個為國際上首次報導；鑒別出55個改變氨基酸編碼的功能變異，其中14個為東亞人群特異位點。相關文章已於近日線上發表在國際著名學術期刊《自然‧遺傳學》上。
　該研究是迄今國際最大規模的跨種族血脂外顯子組研究，包括6萬例來自中國大陸、香港、臺灣地區以及東南亞人群，44萬例來自歐美人群的外顯子組和基因組資料。該研究發現MCU（線粒體鈣離子單向轉運蛋白）遺傳變異與冠心病發病風險相關。
　作為研究發起者及文章共同通訊作者之一，顧東風介紹，既往全基因組關聯研究（GWAS）定位的遺傳位點往往位於內含子和基因間，關聯信號區域的功能基因和位元點難以確定，而該外顯子組研究極大提升了既往GWAS信號區域內功能基因的鑒別能力，特別是鑒別出既往GWAS未能識別的25個功能基因的31個功能變異，其中大多數位點會增加冠心病的發病風險。
　據悉，血脂異常是心血管病、肝臟疾病和糖尿病等重要慢病的主要危險因素，識別遺傳基因突變是揭示和瞭解發病機理的金鑰匙，國際聯盟跨種族大型研究是解決此問題的重要途徑。
　該研究有助於新的血脂調節遺傳機制的解析，促進對血脂代謝異常和心血管病高危人群的識別和預測，揭示新的降脂藥物靶點，具有重要臨床和預防轉化應用價值。