文/陽惠
　生個健康的寶寶是為人父母最大的願望，但高齡、高危產婦比例不斷增加，生育能力下降、妊娠併發症的增加以及環境污染等因素都增加了出生缺陷的發生風險。如果已經發生了出生缺陷怎麼辦？
　以先天畸形兒為例，需要多學科的醫務人員識別、診斷以及治療。近年來，隨著孕前檢查的普及，因先天畸形來產前諮詢門診的孕婦越來越多，專家給予專業的綜合評估，家屬根據具體情況權衡利弊選擇。
　一般最常見的先天畸形包括先天性消化道畸形和實體腫瘤等。其中，先天性消化道畸形是指從食道到肛門的整個消化道任一處發生的畸形或病變，這些疾病大多都是可以手術治療的。其中肛門閉鎖是一種常見的新生兒先天缺陷性疾病，發病率占新生兒消化道畸形的首位，手術治療效果較好，但是如果不及時治療，寶寶的糞便無法排出，嚴重時可危及生命。近年來隨著腔鏡技術的不斷提高，很多先天性消化道畸形疾病都可以做微創手術，傷口小而美觀，術後恢復快。
　隨著產前診斷水準的不斷提高，不少家長能夠提前瞭解即將出生的寶寶是否存在某一方面的先天畸形。然而，他們並不知道寶寶的畸形能否治療以及治療的效果如何，因此感到恐懼和茫然。在產前診斷發現問題，需要新生兒內科、外科醫生參與綜合評估及制定治療計畫。對於救治風險巨大、遠期生活品質難以保證的先天性疾病患兒，需要根據專業醫生的建議和家庭條件等權衡利弊。對於那些「可救治性」的先天畸形，產前診斷、選擇手術時機、產後治療與康復，以及提高患兒的生活品質，才是應對這類出生缺陷的關鍵，而不是「談畸色變」，盲目引產。