文／朱平(北京大學第一醫院血液科副主任)
近幾年，新一代基因序列測定技術有了飛速發展，可以一次性測定出任何人的全部基因。目前，這一技術不僅能夠識別影響家庭和個人健康的基因缺陷，發現多種遺傳性疾病，還能夠對許多白血病、免疫缺陷病和腫瘤做出疾病類型的精準診斷。
白血病 治療前必須確定基因分型
在白血病治療中，確定疾病的基因分類對治療有無可比擬的價值。值得一提的是急性白血病中的一種類型，叫急性早幼粒細胞白血病。20年前，這種白血病還是不治之症。現在這種白血病通過用藥就可能治癒。中國大陸的幾位醫學家為這種白血病的治療做出了傑出貢獻，上海的王振義教授發現的維甲酸和哈爾濱的張亭棟教授發現的砒霜（三氧化二砷），對疾病治療有顯著效果。在急性早幼粒細胞白血病的治療之前，需要確定白血病細胞是否有特殊的融合基因（PML/RARa），如果有，用維甲酸、砒霜就會有顯著效果，否則治療多半是無效的。
基因診斷對其他白血病的治療也有重要意義。如有AMP/ETO融合基因的急性白血病多數預後較好，常規化療可以取得較好的效果，不一定要做骨髓移植。如果融合基因還伴有另外的基因突變，如FLT3基因突變，可以進一步對預後進行精準判斷。
免疫缺陷病 200餘種疑難病得以精確診斷
免疫缺陷病是臨床各個科室都可能遇到的疑難病。我在門診不時會遇到其他醫院送來會診的患者。這類患者往往有較長時間發熱，感染，淋巴結、肝脾腫大。有些患者會合並噬血細胞綜合徵、白細胞減少症、真菌或者其他來源不明的微生物感染。隨著中國大陸醫療條件改善和醫生關注度提高，疑診免疫缺陷病的患者愈來愈多，但是確診還是有相當的難度。2015年免疫缺陷病國際專業聯合會已經發佈了與免疫缺陷病有關的近200種基因缺陷。我們用二代測序技術可以檢測全部已知的免疫缺陷基因，獲知患者和其父母（或者親屬）相應基因的情況，可以很快確診這類疾病。
腫瘤 讓靶向藥物有的放矢
腫瘤是相應器官細胞內的基因出現了變異，如肺癌的EGFR、ALK基因，乳腺癌的HER2，甲狀腺癌的KIT等。
根據腫瘤基因的突變類型，中國大陸外已經發展出一批精確針對突變基因的靶向藥物。但是基因突變很可能只出現於少數腫瘤病例，靶向藥物多數十分昂貴，動輒數十萬元的花費，如果無的放矢，增加患者負擔的同時，還會喪失寶貴的早期治療時機。基因診斷則可以做到有的放矢，檢測與靶向藥物相關的基因。
我們設計了血液系統遺傳病、血液腫瘤性疾病的基因突變、白血病、淋巴 瘤 和 其 他 血 液 腫 瘤 相 關 的 融 合 基因、免疫缺陷病基因突變與腫瘤靶向治療藥物相關基因的幾組整套基因組合，這些組合包含了絕大多數血液、腫瘤及免疫缺陷病有臨床診斷和治療價值的基因變異。臨床醫生只需要提供患者的血樣（或者其他標本），不長 時 間 就 會 獲 得 疾 病 基 因 檢 測 的 答案。這樣，就可以使基層醫院對這些疾病診斷的水準和國家頂級醫院站在同樣的起跑線上，直接對疾病做出精準的最後診斷。（付東紅整理）