閉角型青光眼 3個新易感基因位點被發現

時事新聞

【本報訊 】(記者鄭穎璠)國際著名學術期刊《自然‧遺傳學》雜誌近日線上刊登了中國大陸首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科王甯利、喬春豔、徐亮、賈紅豔等完成的一項研究論文,他們通過全基因組關聯分析,發現了原發性閉角型青光眼(PACG)3個新的易感基因位點,有望為患者的早期篩查提供幫助。這是中國大陸眼科學者首次作為並列第一作者和並列通訊作者在該級別雜誌發表文章。
喬春豔介紹,原發性青光眼主要分開角型和閉角型兩種。閉角型青光眼在中國及亞洲人群中發病率較高,如未積極治療,其中約2/3最終可致盲。
此前的研究根據解剖學特點發現,中國大陸40歲以上人群中約10%為PACG易感人群,易感人群中約10%最終會發病。因此,在易感人群中提早篩查出最終發病患者並進行早期干預治療,是該領域的研究熱點。
此項研究為跨地區、跨人種、跨學科的國際多中心研究,共收集了來自10個國家和地區的3761名患者和18551名健康對照者的資料。研究發現的3個PACG易感基因位點分別為PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。
上述3個易感基因可能通過影響小梁網、虹膜、睫狀體等的發育、調控並最終造成PACG,同時它們還可能與遠視眼、小眼球等相關。
王寧利指出,儘管在研究中已得到初步證據支援這些易感基因位點影響PACG的發病,但其是否為真正參與發病的致病基因還有待更多證據支持。

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