【本報訊】（記者王瀟雨 通訊員胡顏）甲狀腺癌發病率10年增長近5倍，已成為發病率增長速度最快的惡性腫瘤。中國抗癌協會甲狀腺癌專業委員會主任委員、天津市腫瘤醫院副院長高明教授聯合該院腫瘤分子診斷中心于津浦教授，近日首次發現了家族性非髓樣甲狀腺癌新的遺傳易感基因。相關論文發表在《自然》雜誌子刊《科學報導》上。
非髓樣甲狀腺癌占所有甲狀腺癌的95%以上，且呈現一定的家族聚集現象，因此篩選特異性遺傳易感基因一直是該領域的研究焦點。高明團隊和於津浦團隊利用目前世界上最先進的二代基因測序技術，選取了47例家族性非髓樣甲狀腺癌患者與16例散發性非髓樣甲狀腺癌患者，設計了針對31個基因全外顯子區域的雜交捕獲探針，對非髓樣甲狀腺癌患者的外周血DNA進行了測序。
於津浦介紹，團隊首先篩查出45個影響蛋白質結構的基因突變位元點，進一步通過蛋白功能預測工具，發現其中涉及9個遺傳易感基因的14個突變位點可能引起蛋白質功能變化，這提示攜帶者可能存在發病風險。研究還發現，同一家系患者攜帶的易感基因突變點是相同的，而不同家系患者攜帶的易感基因突變點各不相同。上述發現為家族性非髓樣甲狀腺癌的臨床篩查提供了實驗基礎和理論依據。
高明表示，該研究揭示了家族性非髓樣甲狀腺癌的分子遺傳學特點，為家族性非髓樣甲狀腺癌遺傳學的進一步研究提供了新思路。同時，研究中開發使用的甲狀腺癌易感性基因測序技術，為今後臨床患者的早期診治和家系成員的篩查提供了便利的檢測手段。