【本報訊】浙江大學的研究人員通過對鐵代謝異常人群進行基因測序，發現並確認了中國血色病家系及基因突變新位點。

  研究人員表示，該成果揭示了中國人群開展鐵代謝異常篩查和防治的必要性。相關論文近日線上發表於國際學術期刊《血細胞，分子和疾病》上。

  「遺傳性血色病是一種遺傳性疾病，以人體內多個器官的嚴重鐵蓄積為病理表現。」浙江大學公共衛生學院王福俤教授介紹，因基因改變而導致血色病的患者，機體會過量吸收膳食鐵離子，鐵離子繼而沉積於肝臟、心臟和胰腺等重要臟器，並導致臟器受損。

  「一直以來，遺傳性血色病在我國缺乏遺傳學證據及臨床的重視，易被誤診。」王福俤團隊針對5個血色病致病基因的外顯子區域開展測序，最終確認了3個遺傳性血色病家系及其血色病基因、鐵泵蛋白基因上的3個突變點。

  浙江大學公共衛生學院安鵬博士介紹，經基因測序，血色病基因上存在一個改變蛋白質功能的純合突變；鐵泵蛋白基因上存在兩個改變蛋白質功能的雜合突變，其中第158位氨基酸的突變首次在中國人群中被發現並報導。

    「血色病家系中，最初具有遺傳症狀的患者均表現出鐵蛋白含量異常升高，同時伴有糖尿病、脂肪肝或肝硬化等病症。」王福俤表示，該研究拓展了血色病相關基因突變圖譜，確認了中國大陸遺傳性血色病和鐵代謝異常人群的存在。