【本報訊】中國大陸中科院院士、復旦大學人類表型組研究院院長金力教授領銜的團隊，攜手中科院上海營養與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學鄧尼斯‧赫頓教授團隊，歷時近8年研究，首次發現人類指紋花紋形成並非與皮膚發育相關通路有關，而是由肢體發育相關基因決定。
　這一關鍵發現，為疾病易感性的關聯研究提供了重要理論基礎，有望為人類通過膚紋表型研究實現特定疾病的早期識別篩查提供全新思路。近日，國際頂尖期刊《細胞》發表了這一重要成果論文。
　金力說，表型即生命體的各種特徵，是基因和環境共同作用的結果。指紋作為膚紋的一種，形成於胚胎發育早期，始於妊娠期第3～4個月，因具有永久穩定和唯一性，被稱為「人體身份證」。
　長期以來，人們普遍認為指紋是一種與皮膚有關的遺傳特徵。但人類對指紋花紋這類表型形成的生物學機制一直知之甚少。要真正破解指紋花紋的形成機理之謎，需要大量的樣本和資料。自2014年開始，科研團隊前往全國各地採集了多種族群體的指紋花紋樣本。通過對9099個漢族人進行全基因組關聯分析，科研團隊確定了18個與手指指紋類型相關的基因位點。
　為了更準確地完成該研究，科研團隊創新性地做了表型整合，將單個手指的指紋花紋進行整合，形成了複合表型。結果發現，位於3q26.2區域臨近EVI1基因的變異位點與中間3枚手指指紋的複合表型顯著相關。中外科學家通過小鼠動物模型觀察到，EVI1基因通過調節肢體發育而不是皮膚發育來改變小鼠的皮紋。
　同樣，EVI1基因在人類胎兒組織中從肢體發育到皮紋形成過程中有關鍵作用。這進一步說明，指紋相關基因通過調控肢體發育，影響指紋花紋的形成，而非傳統認知的調控皮膚發育。
　為更全面地瞭解指紋模式的遺傳結構，科研團隊還尋找了美國、英國、澳洲的多家合作夥伴，對全球範圍內已有的東亞血統佇列和歐洲血統佇列超過23000個個體和數百萬個遺傳點位進行大規模薈萃分析，結果識別出43個與人類指紋花紋相關的遺傳基因座和105個顯著基因。最終研究結果出乎科學家意料，決定人類指紋花紋的重要因素是肢體發育相關基因，而非皮膚發育相關通路。
　該成果的重大科學意義在於，為表型與疾病的關聯研究提供了重要理論基礎，有助於繪就生命科學研究的下一代「導航圖」。目前，科研團隊正與復旦大學附屬兒科醫院等醫療機構合作，希望將相關成果應用於新生兒先天性疾病（如唐氏綜合徵等）的早篩中。