【本報訊】加拿大女嬰艾拉·巴希爾還在母親子宮內就被診斷為龐貝氏症患者並接受治療。這種罕見基因疾病的嬰兒如果降生後再接受治療往往為時已晚，很容易夭折。艾拉如今16個月大，生長發育指標與正常同齡孩子無異。

 據美聯社報導，艾拉是世界上第一個還在母體內就接受治療的龐貝氏症患者。她還是一個24周大的胎兒時，醫生就開始對其進行酶替代治療，用針管把酸性α-葡萄糖酶從艾拉母親腹部注入臍帶靜脈血管中。艾拉在母親腹中共接受6次注射，每兩週一次。相關病例研究報告已刊載於美國《新英格蘭醫學雜誌》。

 龐貝氏症由基因變異所致，患者由於缺乏酸性α-葡萄糖酶這種酵素，無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大等症狀。患此症的新生兒會出現進食困難、難以達到正常發育指標等問題，通常活不過1至2歲。艾拉的兩個姐姐也是龐貝氏症患者，分別在2歲半和8個月時夭折。

 包括艾拉在內的嚴重患者如果出生後接受注射，免疫系統會阻斷酶進入身體，令治療無效。醫生希望對艾拉的早治療可減弱這種免疫反應。

 艾拉出生後，仍然定期到醫院接受注射，並用藥物抑制免疫反應。不過，她的各項生長發育指標與同齡孩子無異。艾拉的父母視她為「奇蹟」。父親紮希德·巴希爾說，艾拉出生後，他們不知道她能不能走路、說話、吃飯甚至笑，但這些事情她後來都做到了。

 雖然艾拉今後的健康狀況仍然未知，但她的主治醫生、渥太華醫院母胎醫學專家卡倫·馮-基-馮說，自患者胎兒期開始治療，而非出生後病症嚴重時才干預，會增加治療這種疾病的希望。

 臨床實踐中，對母體內的胎兒進行治療已有30年歷史，其中既包括對胎兒進行手術的案例，也有通過臍帶向胎兒輸血的案例，但向胎兒注射治療龐貝氏症尚屬首例。