本報訊】（記者崔青）
中國醫學科學院整形外科醫院著名耳郭再造專家章慶國教授與中國科學院北京基因組研究所張永彪博士共同合作，通過對半側顏面短小畸形大規模全基因組關聯研究獲得了該先天性缺陷病因學研究重要進展。研究論文發表在《自然．通訊》雜誌上。
半面顏面短小畸形是嚴重的面部先天性缺陷，主要表現為外耳郭殘缺畸形、外耳道閉鎖和中耳的畸形，以及同側頭面部骨、肌肉、皮膚筋膜和面神經不同程度的發育畸形等，對聽力、咬合功能和容貌帶來嚴重影響。中國大陸屬於世界上半側顏面短小畸形三大高發地區之一（南美、北歐、亞洲），但目前世界上仍未對該病的遺傳和環境病因有清楚瞭解。
半側顏面短小畸形是僅次於唇齶裂的第二大顱面部先天缺陷，給患者帶來了沉重負擔。
為探索該病的發病原因，研究者運用關聯研究手段，針對近5年來收治的半側顏面短小畸形病人中入選的1400多個病例和2000
多例健康人樣本進行全基因組檢測和篩查，最終找到了12個風險基因。這一研究是世界上首次針對半側顏面短小畸形的大規模篩查工作。
章慶國教授表示，下一步還要對定位的12個風險基因及其功能進行更深入挖掘，從DNA序列上篩查突變，並在動物模型上進
一步驗證這些基因突變的可靠性，闡明相關的遺傳突變與半側顏面短小畸形發生的關係。這些研究成果將為該病的遺傳診斷、早期預防以及中國大陸的優生優育提供可靠的研究基礎和遺傳學保障。